طب الجنين ( جديد )

د. شادي سليم يكتب عن: طب الجنين.. ثورة في عالم الصحة.. تدخل مصر وترسم مستقبلاً جديداً لأطفالنا

بالرغم من ان بعض الامراض التي تعاني منها الأم تؤثر بالفعل علي صحة الجنين، مثل الضغط والسكر، ولكن في حالات اخري يكون الجنين بصحة غير جيدة في الوقت الذي لا تشكو فيه الأم من أي مرض، ومرض المهم جداً اكتشاف هذا الخلل في صحة الجنين، ومن هنا جاء تخصص «طب الجنين» الذي يسعي الي فحص الجنين داخل الرحم واكتشاف أي حالة غير طبيعية به والتعامل المناسب معها طبيا او جراحيا. وتعتبر العيوب والتشوهات الخلقية التي قد يصاب بها الجنين مثالا لما قد يصاب به الجنين دون ان تشعر الأم بذلك ودون ان يكون لديها اي شكوي مرضية. ويصاب الجنين بالعيوب الخلقية سواء كانت عيباً جسدياً أو جينياً أو «كروموزوميا» ويمكن تشخيصها عن طريق الموجات فوق الصوتية. ونتيجة التطور المذهل في تقنيات الموجات فوق الصوتية أنه في العشر سنوات الأخيرة، شخصت الكثير من الحالات المرضية التي تستلزم التدخل الجراحي والتي تتعلق بالجنين ما أدي الي ظهور مفهوم جديد في الطب هو «fetal patient» أي «الجنين المريض».. واستتبع ذلك ان نعمل خططا علاجية مناسبة لكل حالة علي حدة من تلك التشوهات والعيوب الخلقية التي انقذت حياة العديد من الاجنة كانوا معرضين للموت حتماً فيما لو لم تتم مثل هذه التدخلات الجراحية خلال الحياة الرحمية للجنين «الجنين داخل الرحمة». الفحص والتشخيص ومن أجل تشخيص أمراض الأجنة، فإنه يتم عن طريق الموجات فوق الصوتية «السونار» أو بعض التحاليل، حيث أن علاج الأجنة ينقسم الي ثلاثة أجزاء، الأول هو العلاج الطبي أو الدوائي، ويشمل أخذ دواء معين يمنع حدوث ولادة مبكرة، والثاني خاص بانتظام ضربات القلب للجنين، والثالث هو العلاج بالتدخل الجراحي اثناء الحياة الرحمية للجنين، عن طريق الاستعانة بالموجات فوق الصوتية لاجراء بعض العمليات الخاصة بالأجنة، مثل: 1- سحب عينة من السائل المحيط بالجنين وارسالها الي معمل الوراثة لتحليلها حتي نتمكن من تشخيص عيوب الكروموزمات «الكروموزومات هي حاملات الجينات والتي تحمل المادة الوراثية وعددها في خلية الانسان «23» ثلاثة وعشرون زوجا من الكروموزمات وترجمتها العربية «الصبغيات». 2- أخذ عينة من دم الجنين لتحديد فصيلة الدم أو وجود أنيميا «فقر في دم الجنين» وهذا كان غير ممكن في السابق. 3- عند اكتشاف وجود انيميا لدي الجنين ينقل دم للجنين داخل الرحم قبل الولادة تجنباً لوفاته في الشهور الأخيرة من الحمل وخصوصا في حالات عدم توافق فصيلة الـ «Rh». 4- وهناك علاج تداخلي آخر للعيوب الخلقية مثل انسداد مجري البول، حيث نلجأ الي تركيب قسطرة للجنين داخل الرحم، أثناء الحمل، لتحويل مجري البول، وبعد الولادة تجري العملية الجراحية المطلوبة لمعالة هذا العيب. 5- ومنظار الجنين يعد من أحداث الوسائل المستخدمة في تشخيص وعلاج الأجنة، ويتم استخدامه في حالات معينة، ومن بين هذه الحالات، عندما يحدث اتصال في «مشيمة» التوأمين، بما يعني أن هناك جنيناً سيعطي دماً لآخر، وبالتالي سيعاني الأول من نقص أو فقر في الدم، ويعاني الآخر من زيادة في الدم، بما يضع احتمالات الوفاة لكلا التوأمين، وهنا يمكن استخدام منظار الجنين في فصل الجنينين وانقاذ حياتيهما معا. العدد القادم د. شادي سليم يشرح مراحل التشخيص للأجنة وطرق التصدي للأجنة المصابة بالبله المغولي

=================================================

علاج البله المنغولى 

اكتشافه و علاجة منذ فترة الحمل 

البله المغولي هو حالة تصيب الأطفال بتخلف عقلي متوسط وتخلف في النمو الجسدي بالإضافة للإصابة بالعديد من العيوب الخلقية وخصوصا في القلب.ويمثل البله المغولي عبئا هائلا علي المريض وعلي أسرته بل وعلي المجتمع بأكمله.ولقد كان الطبيب البريطاني جون لانجدون داون (ومن هنا جاءت تسمية المرض بمتلازمة داون) هو أول من وصف هذه الحالة التي تصيب الأطفال وسماها البله المغولي لأنهم يشبهون سكان دولة منغوليا في ملامح وجوههم.وفقط في سنة 1959 اكتشف الطبيب الفرنسي جيروم ليجون أن البله المغولي سببه خلل في الكروموسومات نتيجة زيادة في عدد الكروموسوم رقم 21 (الصفات الوراثية للبشر موجودة في الجينات وتصطف الجينات في تركيب كبير اسمه الكروموسوم وتحتوي الخلية البشرية علي عدد 23 زوجا من الكروموسومات). وكنا نفاجأ بالطفل المصاب بالبله المغولي بعد ولادته ولا نعرف كيف نتصرف معه لأن هذا المرض ليس له علاج علي الإطلاق. إلي أن ظهر طب الجنين وتطورت قدرتنا علي فحص الجنين في أسابيعه الأولي وأصبح لدينا القدرة الآن علي تشخيص البله المغولي في الأسبوع الحادي عشر من الحمل أي قبل أن يكمل الجنين شهره الثالث (فيما يسمي بفحص الثلث الأول من الحمل). ويتم تشخيص البله المغولي أو متلازمة داون عن طريق فحص الجنين بجهاز سونار متقدم وطبيب متخصص في طب الجنين. .ويجب أن يتم عمل هذا الفحص لكل السيدات الحوامل لعمل مسح شامل لاكتشاف هذا المرض الخطير وغيره من الأمراض الوراثية الخطيرة. ونشك في الإصابة بالبله المغولي عندما نجد الآتي: 1- زيادة الشفافية القفوية للجنين(نسبة تراكم السوائل في عنق الجنين) 2- عيوب خلقية جسيمة في قلب الجنين 3- صغر أو غياب عظمة الأنف بالإضافة لبعض العلامات الأخري التي نشاهدها بالسونار 4- تحاليل بيوكيميائية لدم الأم (ارتفاع في مستوي البروتين الجنيني ألفا و الإنهيبين أ - انخفاض في مستوي الاستريول والجونادوتروبين البشري الحرHCG _ والبلازما بروتين أ المصاحب للحمل). وبعد أن يتم عمل كل ما سبق نضيف إليهم عمر الأم وندخل هذه البيانات في برنامج حاسوبي ليخرج لنا احتمالية إنجاب هذه الأم لطفل مصاب بالبله وفي حالة الشك أو لو أن هناك احتمالية عالية لإنجاب طفل مغولي فإننا يجب أن نجري اختبارا تأكيديا .. وهو عملية سحب عينة من السائل المحيط بالجنين وتحليلها في معمل الوراثة لمعرفة عدد الكروموسومات وتأكيد أو نفي إصابة الجنين بالبله المغولي. وفي حالة تأكيد إصابة الجنين بهذا المرض الخطير فإننا نقدم المشورة للوالدين حول خطورة هذا المرض.أما في انجلترا وفي معظم دول أوروبا فانه بمجرد التأكد من أن الجنين مصاب بهذا المرض الذي لا علاج له فإنه يتم فورا إجهاض الأم في الأسابيع الأولي للحمل. لذلك نهيب بكل سيدة حامل أن تتوجه إلي طبيب متخصص في طب الجنين لإجراء هذا الفحص المهم جدا وهو فحص الثلث الأول من الحمل لاكتشاف العيوب والأمراض الوراثية في الجنين. 

====================================================

ثورة في عالم الصحة «2-2»

علينا ان نلفت الانتباه الي ان استخدام الموجات فوق الصوتية في تشخيص وعلاج الأجنة يعد أمرا مهما في جميع مراحل الحمل، واهميته تتلخص في: 1- المرحلة الأولي للحمل «الاسبوع السادس الي الثامن» لتشخيص وجود الجنين خارج او داخل الرحم ويستخدم في تحديد عدد الأجنة الموجودة داخل الرحم، وهل الحمل نتيجة تلقيح بويضة واحدة أم عدة بويضات. 2- نهاية الثلث الاول للحمل من الاسبوع الحادي عشر الي الثالث عشر وستة أيام. يستخدم السونار لتشخيص مخاطر اصابة الجنين بأمراض وراثية أو اضطرابات جينية، واشهرها علي الاطلاق متلازمة داون «البلة المغولي» وتثليث الصبغي 13 والصبغي 18. وفي حالة الشك في وجود خلل جيني او كروموزمي نضطر الي اخذ عينة من السائل الامنيوسي «السائل المحيط بالجنين» لتأكيد التشخيص واتخاذ ما يلزم طبيا او جراحيا. 3- الاسبوع الثامن عشر الي الاسبوع الثاني والعشرين وهذا الفحص يعد اجباريا لكل الحوامل في معظم انحاء العالم ونتمني ان يصبح كذلك في مصر.. ويتم فيه فحص تفصيلي لكل اجزاء واجهزة الجنين العضوية بأجهزة سونار متقدمة بحيث نستطيع تشخيص اي خلل في تركيب الجنين وتظهر ايضا صورة واضحة لملامح الجنين ونوعه. 4- الاسبوع الثاني والثلاثين: اذ ان بعض عيوب الجهاز العصبي تظهر متأخرة نسبيا في هذه الفترة. وبما ان حياة الانسان تبدأ نطفة في الرحم فقد اصبح علم الاجنة وعلاجات الجنين من ابرز العلوم في العالم والمنطقة العربية واصبحت فترة الحمل من اهم المراحل في حياة البشر، ومع تطور العلم اصبح من الممكن اجراء جراحة قلب مفتوح لجنين مكتمل في بطن امه او حديث الولادة او حتي في عمر يوم واحد. وساعدت علي ذلك تكنولوجيا العلم الحديث والاجهزة الحديثة وفوائد التشخيص المبكر التي وصلت الي اعلي درجة من التقنية والتكنولوجيا الحديثة او ما يطلق عليه الآن طب الجنين. ان تشخيص امراض الجنين هو القدرة علي اكتشاف العيوب الخلقية والأمراض الوراثية في الجنين قبل الولادة ويعتبر الامر ثمرة من ثمرات التقدم التكنولوجي حيث تمكن من الحصول علي معلومات عن الجنين خلال مراحل تطوره في الرحم. واستتبع ذلك امكانية الكشف المبكر عن تشوهات الجنين وهو ما اثر في خفض نسبة الوفيات لحديثي الولادة بشكل ملحوظ. وتعود اهمية اجراء الفحوصات اثناء الحمل الي ان هناك عدة اعتبارات اولها الاطمئنان علي صحة وسلامة الجنين وفي حالة ظهور مرض او تشوه بالجنين قابل للعلاج اثناء الحمل او بعد الولادة يتم نصح الام بالولادة في احد المراكز المتخصصة. ويمكن تشخيص معظم امراض الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية ثلاثية الابعاد والدلالات البيوكيمائية في دم الحامل ومن خلال سحب عينات من انسجة الجنين وتحليلها وراثيا. وتعتبر الموجات فوق الصوتية العمود الفقري في تشخيص امراض الجنين وخصوصا في ظل التطور المذهل الذي يحدث في الاجهزة الآن. فالسونار رباعي الابعاد يجعلنا نشاهد صورة حية مجسمة متحركة للجنين وبذلك يتم الاكتشاف المبكر للعيوب الخلقية وخاصة الدقيقة منها. التعريف بالدوبلر الملون من خلال الدوبلر الملون يمكن ان نشاهد تدفق الدم في الشريان السري والشريان المخي الاوسط وباقي الاوعية الدموية داخل الجنين وهو ما يساعد علي وصف العلاج الطبي الصحيح تبعا لنمو الجنين وحالته الصحية. ونعود فنأكد ان طب الجنين هو مجال علمي يبقي دوما في حاجة الي التطوير والاكتشاف لأنه علم متجدد ولا يخضع لقيود باعتبار ان الانسان كائن متطور.